Um eine endgültige Diagnose zu stellen, muss ein Endokrinologe bei einer Konsultation während der Untersuchung des Patienten die Art der Krankheitssymptome verstehen, die Ergebnisse früherer Tests studieren, den Patienten nach möglichen erblichen Veranlagungen fragen und eine gründliche Untersuchung durchführen . Nur durch Korrelation aller erhaltenen Informationen kann der Endokrinologe eine Diagnose stellen und eine Behandlung verschreiben.
Wenn es dem Endokrinologen schwer fällt, die Krankheit und ihre Ursachen zu bestimmen, kann er den Patienten zu zusätzlichen Untersuchungen überweisen: glykämisches Profil, Konsultationen von Fachärzten, Ultraschall der Schilddrüse, Bluttest für Hormone.